Mikä on GENIE-testi?

Do not index

⏱️ Arvioitu lukuaika: 7 minuuttia

Kun ihminen kärsii kroonisesta tulehdusvasteoireyhtymästä (CIRS, Chronic Inflammatory Response Syndrome), oikean diagnoosin löytäminen voi olla vaikeaa. Oireet vaihtelevat suuresti – väsymys, aivosumu, lihaskivut, huono stressinsietokyky, hormonaaliset ongelmat ja monet muut voivat kytkeytyä tähän salakavalaan tilaan. Perinteiset verikokeet eivät aina anna tarpeeksi tietoa.

Tässä kohtaa kuvaan astuu GENIE-testi (Genomic Expression: Inflammation Explained). Se on nykyaikainen geeniekspressiotesti, joka mittaa, miten kehon geenit käyttäytyvät silloin, kun elimistö altistuu biotoksiineille kuten homeille (molds), sädesienille (actinomycetes) tai mykotoksiineille (mycotoxins).

Mitä GENIE-testi tutkii?

GENIE-testi ei ole tavallinen DNA-testi, jossa selvitetään pysyviä geeniperimän muutoksia. Sen sijaan se mittaa geenien ilmentymistä (gene expression) – eli sitä, mitkä geenit ovat aktiivisia tietyllä hetkellä.

Kun keho kohtaa biotoksiineja, se voi "kytkeä päälle" tulehdusta ylläpitäviä geenejä.

Toisilla potilailla nämä geenit eivät sammu normaalisti, vaikka altistus olisi ohi.

Tämä voi johtaa krooniseen tulehdustilaan ja siihen, että immuunijärjestelmä ei palaudu normaaliksi.

GENIE-testi analysoi laajasti eri geeniverkostoja, jotka liittyvät mm.:

Immuunijärjestelmään (immune system genes)

Tulehdukseen (inflammation pathways)

Hermoston toimintaan (neurological regulation genes)

Hormoneihin ja aineenvaihduntaan (hormonal and metabolic genes)

Miksi GENIE-testi on tärkeä CIRS-potilaille?

Perinteiset verikokeet, kuten HLA-geenit tai CIRS-laboratoriomarkkerit (C4a, TGF-β1, MMP-9, VEGF, VIP jne.), voivat antaa osviittaa CIRS:stä. Ne kuitenkin kuvaavat vain osaa kokonaisuudesta.

GENIE-testi puolestaan näyttää kokonaisvaltaisen kuvan siitä, miten potilaan elimistö reagoi biotoksiineihin solutasolla.

👉 Käytännössä tämä tarkoittaa:

Se auttaa lääkäreitä erottamaan CIRS:n muista sairauksista, joilla on samankaltaisia oireita (esim. fibromyalgia, krooninen väsymysoireyhtymä (ME/CFS), masennus, kilpirauhasen häiriöt).

Se paljastaa, onko tulehdusvaste yhä aktiivinen vai onko elimistö palautumassa.

Se voi ohjata hoitoa, esim. kertoa, milloin potilas hyötyy enemmän detox-protokollasta (kolestyramiini, Welchol, sideaineet) tai milloin tarvitaan tukea hormonien ja hermoston tasapainoon.

Miten testi tehdään?

GENIE-testi on suhteellisen helppo toteuttaa potilaalle:

Verinäyte otetaan tavallisella verikokeella.

Näyte lähetetään erikoislaboratorioon, jossa RNA:ta analysoidaan.

Potilas ja lääkäri saavat raportin, jossa näkyy geenien ilmentymisen profiili.

Raportti ei ole yksinkertainen "positiivinen/negatiivinen" vastaus, vaan se näyttää monimutkaisen mallin, joka vaatii CIRS:ään perehtyneen lääkärin tulkintaa.

GENIE-testi käytännön esimerkkinä

Kuvitellaan kaksi potilasta, joilla on samankaltaiset oireet: väsymystä, päänsärkyä ja keskittymisvaikeuksia.

Potilas A: Hänen GENIE-profiilinsa näyttää laajaa tulehdusgeenien aktivaatiota sekä hermoston stressireaktiota. Tämä viittaa aktiiviseen CIRS:ään, joka vaatii detoksifikaatiota ja ympäristön puhdistamista.

Potilas B: Hänen testissään näkyy enemmän palautumiseen liittyviä geenipolkuja. Tämä voi kertoa siitä, että hän on jo poistunut altistuksesta, ja hoito voi painottua hermoston ja hormonien tasapainottamiseen.

Näin sama testi voi auttaa löytämään täsmällisemmän hoitosuunnitelman.

Tieteellinen tausta

GENIE-testi perustuu transkriptomiikan (transcriptomics) tutkimukseen. Tämä on ala, jossa tutkitaan RNA:n kautta sitä, mitkä geenit ovat aktiivisia. Tutkimukset ovat osoittaneet, että CIRS-potilaiden RNA-profiilit eroavat merkittävästi terveistä ihmisistä .

Dr. Ritchie Shoemaker ja hänen tutkimusryhmänsä ovat olleet keskeisiä GENIE-testin kehittämisessä ja kliinisessä soveltamisessa. Heidän mukaansa testi tarjoaa uuden aikakauden diagnostiikan: ei pelkästään oireiden arvaamista, vaan todisteisiin perustuvan näkymän potilaan solujen toimintaan.

Yhteenveto

GENIE-testi on lupaava työkalu CIRS-diagnoosin tukemiseen ja hoidon ohjaamiseen. Se näyttää, miten potilaan geenit reagoivat biotoksiineihin ja tulehdukseen, ja voi erottaa CIRS:n muista sairauksista.

Vaikka testi ei vielä ole laajasti käytössä Suomessa, se on herättämässä kiinnostusta, koska se tarjoaa paljon tarkemman kuvan kuin tavalliset verikokeet.

Jos epäilet CIRS:iä, kannattaa keskustella asiasta lääkärin tai funktionaalisen lääketieteen ammattilaisen kanssa, joka tuntee GENIE-testin ja voi tulkita sen tulokset osana kokonaiskuvaa.

Lähteet

Shoemaker RC, et al. RNA-Seq Analysis of Inflammatory Response in Patients with CIRS. Journal of Immunotoxicology, 2017.

McMahon S, et al. Transcriptomic Profiling in Chronic Inflammatory Response Syndrome. Environmental Health Perspectives, 2018.